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- 32· 北 京 大 學(xué) 學(xué) 報(bào) ( 醫(yī) 學(xué) 版 ) JOURNAL OF PEKING UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES) Vo1.42 No.1 Feb.2010 照基因型的分布無顯著差異。由于中國人群的t等 位基因頻率低,因此本研究有遺傳信息可以進(jìn)行 FBAT檢驗(yàn)的家系較少,只有10家,結(jié)果顯示 Taq I 位點(diǎn)的多態(tài)性與 AgP在 3種遺傳模型中不存在具 有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的關(guān)聯(lián),因此,有必要擴(kuò)大樣本,做進(jìn) 一 步分析。另外,本研究的結(jié)果 VDR Taq I位點(diǎn)等 位基因t的頻率在父親中顯著高于母親。 VDR Fok I位點(diǎn)位于 VDR基因啟動(dòng)子區(qū),為c/ T突變,使 VDR翻譯的第一個(gè)起始密碼子失效,從 第二個(gè)起始密碼子開始翻譯,結(jié)果翻譯后所得蛋白 長度由427個(gè)氨基酸變成425個(gè)氨基酸。有學(xué)者提 出,F(xiàn)ok I位點(diǎn)多態(tài)性造成了VDR